家庭医生在线：先天性耳聋的遗传方式和表现形式？

彭宏(专家预约)主任：先天性耳聋当中，绝大部分是遗传性耳聋，也就是说在60%遗传性耳聋当中，这些孩子主要表现为常染色体的显性遗传，或常染色体的隐性遗传，以及与性染色体相关的伴性遗传和线粒体遗传等多种遗传方式。那它的临床表现，就是我们通常所说的，有的时候会发现他的耳蜗、内耳的结构有异常，这一类是属于内耳的结构畸形的这一类耳聋；还有一大部分的孩子，他的大体的内耳结构是正常的，但是他的骨迷路、膜迷路的一些细微结构发生了异常，这种也常常是遗传性耳聋当中最多见最常见的一种现象。

第三种，30%的孩子他可能表现为耳聋，但是耳蜗的结构是正常的，同时除了耳聋，他会伴有心脏、眼睛、肾脏、甲状腺以及生殖器官、神经系统等等多个器官的紊乱和异常的这样一个综合征。

总的来说，遗传性耳聋可以表现为耳蜗的结构异常，也可以表现为耳蜗结构正常，但是微细结构异常，或者是伴有全身多个其他脏器的畸形。遗传性耳聋当中，我们又是以大前庭导水管综合征GJB2和GJB3，以及线粒体、染色体的异常为最为常见。

除了60%的遗传性耳聋因素以外，还有20%是由环境因素引起的。环境因素中最常见的是母亲在怀孕期间接触了耳毒性药物的注射或治疗。那么耳毒性药物，会导致婴幼儿内耳结构的不可逆性的损害。

除此之外病毒感染也是常见的，在孕期发生的一种导致耳聋的环境因素。最常见的病毒包括风疹病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒以及梅毒等等。除了这些以外母亲高龄妊娠，妊娠过程中发生的糖尿病、高血压、肾炎以及在怀孕过程中的早期先兆流产，和在怀孕过程中接触X光射线，这些因素也会导致孩子出现内耳的结构异常和内耳的损害，不可逆性的损害。

除了我们刚刚所说的这个环境因素，主要是指的是孕期的环境因素。同时还有与产期，也就是生产过程中和生产过程后的一些因素，有些损害因素也会导致非遗传性的耳聋。最常见的就是孩子出生以后发现发生的一个ABO溶血，重度的溶血、新生儿的窒息以及妊娠晚期的一个毒血症，母亲感染的毒血症和早产难产以及在难产过程中的一些创伤，它都会导致不可逆性的内耳损伤。