肝豆状核变性 （HLD）由于铜沉积引起的病变在体内各脏器分布极为广泛，但无论是起病急缓、各脏器受侵的先后顺序和损害程度，造成患者临床表现复杂多样，常常导致误诊。

神经受损症状HLD患者的神经症状一般出现在有肝病表现之后。

1、震颤是常见首发症状，自一侧手部开始，先为细小震颤，逐渐变为粗大震颤，安静时减轻、随意运动时加重、睡眠时消失。可呈静止性、意向性或姿势性震颤，往往几种震颤形式合并出现，随病情进展震颤可涉及头部、四肢及下颌等。

2、构音障碍亦较常见，表现讲话声音低沉、含糊或嘶哑，缓慢或断续，严重时发不出声来，是舌、唇、咽、喉和下颌运动减慢所致；流涎及吞咽困难也很常见，是咽喉肌、舌肌及面肌肌强直所致。

3、肌张力障碍：累及面部及口腔肌肉时出现“面具脸”、苦笑貌、怪异表情或口面部不自主运动等，累及肢体和躯干出现肢体僵硬、动作迟缓、手指运动缓慢、屈曲姿势及变换姿势困难等，步态异常表现起步困难、步履僵硬、拖曳而行，严重者类似帕金森病慌张步态及肢体舞蹈样动作、手足徐动、扭转痉挛等表现。

4、可见小脑损害导致共济失调及语言障碍，锥体系损害出现腱反射亢进、病理反射和假性球麻痹等，下丘脑损害产生肥胖、持续高热及高血压等。

5、癫痫发作 可出现不同类型癫痫发作，但较少见。