家庭医生在线：什么是遗传性肾炎？

孙良忠：遗传性肾病是指因为遗传物质、遗传基因的先天的缺陷，导致了肾脏的发育或者是结构和功能的异常，然后出现了肾脏的疾病，就叫遗传性肾病。

家庭医生在线：任何一方有肾病都会遗传给孩子？

孙良忠：遗传性肾病它包括显性遗传和隐性遗传肾病。显性遗传的话，如果这基因传给了孩子，他孩子就会发病，但是任何人的染色体都是成对的，基因都是有两条等位的，有两条等位基基因，也是一对等位基因。往往对于显性遗传来讲，一条是致病的，另外一条是正常的，所以它传给孩子是有50%的可能，如果他那50%传给了孩子，有病的，那孩子就发病。如果他50%是正常的传递给孩子，孩子是不发病。对于隐性遗传来讲，往往是因为父母各带有一条，每人带了一条有致病信息的基因，这致病基因同时传给了孩子，这孩子才发病。如果他再次生育另外一个孩子，这孩子发病的可能就只有3/4生到正常的孩子，但这是对于每一次生育来讲，它的几率都是有25%可能，隐性遗传会传给孩子。

家庭医生在线：遗传性肾病包括哪些？

孙良忠：遗传性肾病，如果是从致病基因来讲，它可以分为单基因遗传，是一种基因就可以导致一种疾病，还有是多基因的引起的遗传病，是有很多个基因、致病基因出现了问题，出现了缺陷才会发病的，这是从基因方面来分。如果是从肾脏的结构或功能来分，又可以分为肾脏的结构异常的，比如讲的多囊肾里面很多囊肿或者泌尿系统的一些畸形，这种是结构上异常的。还有是功能上异常的，比如肾小球的滤过膜异常，比如讲的Alport综合征或者家族性良性血尿，还有小管功能异常的，比如范可尼综合症、肾小管酸中毒，我们听得比较多的还有比较少见有Dent等等，这是遗传性肾病的分类，这样分。

家庭医生在线：遗传性肾病在日常生活中有哪些症状，如何早期发现？

孙良忠：遗传性肾病刚才讲了，如果从结构上来讲有形态的结构异常，这些比较容易发现。很多时候在宫内做产前诊断的时候就能看到，比如这小孩的肾肿大了，里面有囊肿或者他结构有异常，肾脏的结构有异常，里面有积水等等，这就比较早容易发现。但是对于一些功能异常的，比如肾小球滤过膜的异常或者小管功能的异常，这些小孩往往从外形上看不到肾脏有任何的改变，只有是通过血液或者尿液的检查，往往是尿液更能够改变，因为血液要等到肾功能明显的受损时才能够会有改变。所以早期发现，除了产前检查之外，尿液的检查是非常重要的，如果要这做到早期的发现，比如现在的小孩很多时候都是在医院出生的，出生的时候，新生儿的时候给他留尿去检查，往往很多的遗传性肾病就会有发现。另外是在小孩上幼儿园之前，上幼儿园的时候，这时候往往会做体检，但这体检基本上不会做尿检的，很多时候都希望这些孩子在幼儿园的体检时候也能给他做尿液的检查，这样很多的遗传性肾病能够发早期发现了，或者是入小学的时候，比如在日本，他们六岁的时候入小学就会做筛查，尿液的筛查，这样很多的一些遗传性肾病就能够早期的发现出来。

家庭医生在线：对于遗传性肾病，可以通过哪些方式进行早期的诊断？

孙良忠：如果是刚才讲的发现了之后，你要去诊断他是不是遗传性肾病，这是要求比较具有专业知识的专科医生来进行一些相关的检查和判断这些相关的检查，包括尿液、血液还有影像的检查，甚至肾脏病理的检查。近些年随着这分子生物学技术的突飞猛进，尤其基因诊断和基因检测这医学上的广泛的使用，很多遗传性肾病就比较能早期通过基因检测早期的诊断。

家庭医生在线：遗传性肾病可以治愈吗？

孙良忠：遗传性肾病要完全的把这致病的基因从身体里面把它敲出去，这目前还不行，这讲的是基因治疗，目前只是科研阶段，还没有运用到临床。但是遗传性肾病有一少部分还是可以治疗的，甚至临床上达到症状上的治愈，比如线粒体相关的遗传性肾病、肾病综合症，比如辅酶Q2、Q6和ADCK4缺陷，通过补充比较大剂量的辅酶Q 10就可以把肾脏的表现，很多时候这蛋白尿就可以消除。当然很大部分没有办法完全治愈，但是可以通过药物改善症状，延缓肾脏疾病的进展，延缓它出现肾衰竭的年龄。

家庭医生在线：据了解，大部分遗传性肾病缺乏治疗，早期的诊断意义在哪里？

孙良忠：对，刚才讲到了大部分的遗传性肾病，其实通过药物没有办法完全给他治好，大部分的情况是这样，但是遗传性肾病，虽然致病基因是起主要的作用，但是对于个体的发病来讲，它除了致病基因之外，还受环境因素以及表观遗传学影响，致病基因只是里面的一个因素，还会受到其他的一些因素的影响，这就会导致临床上经常看到，一个妈妈生的孩子带同样的致病基因，但是在不同的环境或者后天生活、各方面管理不同情况下，他们出现肾脏损伤的表现和出现肾衰竭的年龄往往差距很大。我曾经有一个患者，它的诊断了遗传性肾病，它叫遗传性肾炎Alport综合征。他的外公，他是从他妈妈来的，他的外公48岁才出现肾衰竭，但是他的外公有两个兄弟也是同一个妈妈生的，他们分别在21岁和28岁进入肾衰竭，从这里可以看到，同样一个致病基因，他们出现肾衰竭年龄相差一倍以上，早的在21岁，晚的到48岁，这些因素很可能是环境和表观遗传学因素的影响。所以对这些患者来讲，一个方面的话，可以通过一些环境因素的改变，甚至通过表观遗传学的一些影响来改善它的愈后。另外，遗传性肾病早期发现之后，可以在他生育下一代的时候，或者他的父母希望生育下一个正常的孩子的时候，给予产前的咨询，甚至通过产前的一些诊断措施来避免下一个孩子有疾病的孩子的出生。

家庭医生在线：有办法预防遗传性肾病吗？

孙良忠：遗传性肾病它一旦出生之后是没有办法在预防的，所以这预防只能是在出生之前的产前诊断和婚前孕前的一些措施来避免，这方面也是我们要努力去做，要避免这些遗传性肾病孩子出生。现在南方医院南方医科大学这方面，胎儿医学和生殖中心，他们在这方面已经做比较多工作，小儿肾脏病也是希望借助这平台，将来把可能存在遗传性肾病的，在产前把它诊断出来，这样避免带有遗传性肾病孩子出生，为想生育正常孩子的父母来做一些努力。目前我们已经跟产科杨芳教授，杨芳主任、钟梅主任已经进行了多次的沟通和协商，现在正进行一些工作，这些遗传性肾病的产前基因诊断来避免有基因缺陷的孩子出生，这样对整个民族、整个国民的素质，遗传基因有比较好改善和提高，也会有帮助。

家庭医生在线：对于患有遗传性肾病的患者，日常生活中需要注意什么？

孙良忠：患遗传性肾病和普通肾病也一样，第一个看患者是什么样肾病。但无论怎么讲，得了肾病以后，他肾脏如果没有修复之前，遗传性肾病不可能完全修复，所以他一直是存在疾病状态下，这些患者他生活上、饮食上、行动上，还有食物上、用药方面都要很注意很小心，因为这些因素有可能加重肾脏损伤。

家庭医生在线：有没有什么食疗方对遗传性肾病的治疗有辅助作用？

孙良忠：对于肾病的孩子我曾经说过了，我说如果是得了肾病就没有口福了，很多时候就没有口福，不能大吃大喝大鱼大肉的，一般来讲得了肾病的患者都需要饮食上适当控制是清淡，另外在蛋白的摄入里面，要考虑一些优质蛋白的摄入，避免一些脂肪太高，当然还有一些含过氧化物质比较多，比如煎炸一些东西，太过油腻煎炸也要避免。但是有什么食疗来帮助这些肾脏病的患者，比如帮助他们疾病修复甚至治疗的作用，这些方面目前还没有很确切的食物和药物，尤其儿童很多时候有些药物不能用，比如参类的，不能用的太长时间药物，所以对于儿童来讲，这方面食疗帮助肾脏诊断的食物真的很少。

家庭医生在线：患有遗传性肾病的人能否结婚生育？

孙良忠：结婚的话，只要他达到婚姻年龄，我想可以自由结婚，但至于生育真的要慎重考虑，要咨询医生，咨询专科医生看如何生正常的孩子，有了肾病并不代表他不能生下正常的孩子，这时候要注意婚前、孕前和产前的检查，尤其是产前的，如果是隐性遗传的还好一些，如果对方完全正常，隐性遗传他传致病基因下去，可能他的孩子还不一定发病。但对于显性遗传就要注意，他可能会有1/2的风险把这致病的基因传给孩子，而且孩子会发病。所以生孩子有机会生正常孩子，但是要跟医生、专科的医生询问，而且要做相关检查。

家庭医生在线：小儿肾炎发生在什么年龄段？

孙良忠：小儿肾炎是个比较笼统的概念，小儿肾炎包括很多病因引起，所以它的发病年龄不一样，遗传性肾炎它比较早发生。但我们常讲的小儿肾炎是免疫性的肾炎，因为肾炎大体来分，它可以分为免疫性损伤引起和非免疫性的。从病因上来讲，非免异性又可以分为，比如遗传性的或者是非遗传性的，这样分下去。常常临床上见到比较多的，还是免疫因素引起肾脏损伤，最常见在教科书上也会给学生讲的是链球菌感染后肾小球肾炎，它好发的年龄是学龄期的孩子，这些孩子那是五、六岁到十四岁，在小学这阶段最容易发生。

家庭医生在线：小儿肾炎是什么原因引起？

孙良忠：小儿肾炎的发病原因有很多的，比较复杂，总的来讲可以分为免疫性和非免疫性，非免疫性又分遗传性和非遗传性，非遗传性的又有很多的原因，包括一些食物、药物、毒物等等一些因素都可引起肾脏损伤。就免疫性来讲是临床上最常见的，比如自身免疫性的疾病，有一些免疫复合物引起损伤，比如临床上最常见是链球菌感染后的肾小球肾炎，当然还有非链球菌感染后的一些，比如比较常见还有系统性红斑狼疮引起的狼疮性肾炎，还有过敏性紫癜引起的紫癜性肾炎。另外还有一些跟感染相关，非链球菌感染相关的，比如乙性肝炎病毒感染以后引起乙型肝炎病毒相关的肾炎等等。

家庭医生在线：小孩肾炎的早期症状有哪些？

孙良忠：小孩肾炎以前会有医学上的术语叫做肾炎综合征，如果是典型会有排血尿，往往是肉眼血尿，这样家属比较容易发现，发现了来看病。另外他会有高血压，小孩表现为头晕、头痛、呕吐，还有激动的时候可能看不清东西，我们叫视矇，甚至严重的可以抽筋、心衰、肺水肿出现，另外出现尿量的减少、尿少或者无尿，甚至有一些严重出现无尿这样的表现，水肿和无尿是肾功能受损的表现。

家庭医生在线：一般通过哪些方式可以明确诊断？

孙良忠：这看病因的情况，因为刚才讲到肾脏病的小儿肾炎的病因是比较复杂，如果只是小儿肾炎过来，可能初步要判断他是什么样的类型，如果是免疫的，一般来讲要通过抽血查相关的抗体，比如最常见的链球菌感染后肾小球肾炎，要给他抽抗O或者抗DNA酶B，另外它有免疫激活的表现，要查补体，补体C3的水平，另外结合尿和B超影像等方面，一般就可以做出诊断。对于一些比较疑难的，上述检查还不能明确的，可以做肾脏的穿刺活检，通过病理进一步帮助诊断，甚至对于一些更为疑难的，可以做基因的检测明确诊断。

家庭医生在线：小儿肾炎的治疗方法？

孙良忠：小儿肾炎的治疗方法也是要看它的病因，对于一些比较严重的，可能用到一些比如激素免疫抑制药物的一些使用，对于一些不是很重的，相对比较轻的一些孩子，主要是对症处理，控制他的高血压，然后等到他这急性期过后，它尿量的恢复、自体的恢复，比如就链球菌感染后肾小球肾炎，很多轻症等到他自然病程恢复，这过程中防止并发症的发生，同时要清除残余的链球菌的感染，然后用点抗生素，然后再通过休息饮食方面，这样大部分的患者在链球菌感染后，它都能够痊愈。

家庭医生在线：小儿肾炎病能彻底治愈吗？

孙良忠：小儿肾炎看它的病因，刚才讲如果是链球菌感染后肾小球肾炎，一些轻症的或者不太严重的、中等的一些患者，大部分都是可以完全痊愈，但是有少部分损伤比较严重的可能进入到慢性的情况。

家庭医生在线：小儿肾炎不及时发现去治疗有哪些危害？

孙良忠：对，小儿肾炎刚才讲了大部分都能好，是不是我就不需要去治疗，而且治疗好像大部分都是对症的治疗，除非一些很严重的，是不是就可以不用怎么去管。不是这样的，这种疾病一定要合理管理和合理的治疗，其实休息和饮食是治疗的很重要的部分，因为肾脏病它是这样的，是无论你是轻重，如果是损伤进入到慢性状态时候，他就会持续的进展。这持续进展，甚至用药物都是不可逆转，也是你表面上看上去没什么事，但这孩子、患者他的肾脏却在持续受到破坏，所以很多时候在临床上会遇到一些患者或者患者家属，说他以前身体都没什么，感冒都很少的，他为什么一来到就肾衰了，一来到就晚期了，这些往往是因为早期他们没有去发现，或者之前得了肾炎，看完后好一点，家长就没有再去管它了，没有继续的去追踪，导致这些患者进入到了慢性的状态，他们还不知道的时候，等到再次发作的时候已经进入到晚期了，甚至是这时候就没有办法治疗。所以这肾脏病一定要在早期的时候发现它，去管理它，这样才会有更好的愈后。

家庭医生在线：小儿肾炎患者日常饮食需要注意什么？

孙良忠：对于患了肾炎的患者，要看他是处在哪阶段，比如如果是在急性期，包括饮水、钠盐这些都要控制的，但是过了急性期恢复期之后就慢慢添加上去。如果已经过了恢复期以后，完全正常的时候是不需要太多的控制，但是在还没有完全恢复的时候，刚才提它还有炎症，或者还处在恢复期的时候，要注意是饮食上除了水、盐之外一些蛋白的摄入，还有一些含油脂比较高的食物，高脂肪的，还有含氧化物比较多的煎炸食物都是要尽量的避免。另外其他的一些疾病对肾脏病也都造成肾脏损伤，所以也要避免比如感冒、候咙发炎，这些也都是平时的休息和劳动、运动方面也要注意的方面。

家庭医生在线：小儿肾炎可以预防吗？

孙良忠：小儿肾炎是这样，如果是遗传性肾炎是没有办法的，但对于这非遗传性的一些肾炎，现在是没有疫苗来预防的，比如链球菌感染后肾小球肾炎，现在也没有，但是通过避免接触感染，或者尽早把感染清除掉，这时候肾炎可能不会发生，或者发生以后也没那么严重。