家庭医生在线：儿童免疫缺陷病是什么样的疾病？

曾华松：儿童的免疫缺陷病也应该受到社会的广泛关注，它分两大类：一大类是原发性免疫缺陷病，这基因缺陷密切相关的。第二大类是继发性免疫缺陷病，继发性免疫缺陷病经典的指的是艾滋病，艾滋病在儿童并不常见，但是在成人形势也很严峻，因为父母有艾滋病孩子得艾滋病的也有。原发性免疫缺陷病是要特别要关注的。

家庭医生在线：原发性的免疫缺陷和继发性的免疫缺陷发病率哪个比例相对高一点？

曾华松：从比例来讲，还是原发性免疫缺陷病比较多。很多表现为过敏实际上不是免疫缺陷，要认识到这个问题。好多小孩老是生病实际上是过敏体质，这一部分病人要排除免疫缺陷。我们认为原发性免疫缺陷病是指相对继发性免疫缺陷，艾滋病来讲的。目前原发性免疫缺陷病比例还是比较大的，而且随着技术的发展，我们发现的是越来越多，现在有300多个基因都是跟它相关。

家庭医生在线：小儿免疫缺陷病会给孩子有什么样的影响？

曾华松：小儿免疫缺陷病特别是原发性免疫缺陷病严重危害小孩健康，因为患儿等于没有免疫力，他很容易感染。严重的一岁之内会导致死亡。所以现在免疫缺陷病首先是要加强认识。

家庭医生在线：在什么情况下要怀疑孩子可能存在免疫缺陷方面的疾病？

曾华松：小孩子出现免疫缺陷最重要的特点是老百姓说体质特别差，很容易感染，很容易生病。除此之外有些免疫缺陷表现复杂，我们叫它自身炎症性疾病。它表现发烧、还有出皮疹、关节症状等。这些都是比较复杂的，但是最大的特点反复感染，这些都是最大的特点。

家庭医生在线：抵抗力低下跟免疫缺陷有什么样区别？

曾华松：这个区别比较大，我们经常说小朋友抵抗力不好其实其中少部分是原发性免疫缺陷病。这种病人是一定要经过医学专家专科医生去进行诊断治疗。体质差导致反复感冒、咳嗽实际上是气道的高反应过敏没有发现，因为过敏的发病率在逐渐增加。一般小孩感冒90%是病毒感染，不需要打吊针的，这样打吊针用抗生素也是导致过敏发生原因，表现为小孩就抵抗力不好，实际上他不是免疫缺陷病他是过敏。

真正的免疫缺陷病这一块，一定要进行相应的免疫系统检测。首先检测通过T细胞、B细胞还有免疫球蛋白的检测，然后再进行基因检测进行确定这样才可以。

家庭医生在线：原发性的免疫缺陷在孕检的时候可以发现吗？

曾华松：这个课题实际上好多年前都已经在重视，包括国外现在已经有这个技术。在新生儿筛查免疫缺陷病也在大力推广，在孕前通过羊水检查查免疫缺陷病也是将来的方向。但是目前还没形成常规，还在处于研究阶段。但是新生儿的免疫缺陷病的筛查在有些发达地区、发达国家已经开始。

家庭医生在线：检查出原发性的免疫缺陷之后会做什么样的处理？

曾华松：如果是原发性免疫缺陷病要及早做指导治疗，当然像国外有些免疫缺陷病极端的病例，患儿不能与外界接触只能待在一个很干净的球里面。很多免疫缺陷病分不同类型采取不同的治疗方法。比较常见的是单纯的丙种球蛋白缺乏，定期打丙种球蛋白补充就可以。但是很多复杂的特别是基因缺陷和少见的免疫缺陷也正在研究，有很多成功例子进行骨髓移植，干细胞移植也可彻底根治。但是目前还有风险，这也是很重要的主攻方向。

家庭医生在线：原发性免疫缺陷的孩子生下来大概多久有免疫缺陷的症状表现？

曾华松：如果它都是原发性的基因缺陷，一般一岁之内多半都会开始有表现。当然也有大一点的才发病。婴幼儿期、学龄前期甚至学龄期才发生的都有。相对来说，比较小的孩子发病的机会是比较大的。

家庭医生在线：继发性免疫缺陷的病因是什么？

曾华松：继发性的免疫缺陷往往由于感染是最常见的原因。经常感染之后免疫系统应对它的时候本身发生了免疫紊乱消耗了它一些免疫成分，包括细胞的紊乱带来继发性免疫缺陷病，我们特指那种活性免疫缺陷病叫做艾滋病，那是特殊的艾滋病感染才会出现。继发性免疫缺陷应该说也不算少见，但是它通过调理可以恢复的，它不需要进行骨髓移植、干细胞移植这些治疗。关键要诊断清楚，要进行相应的免疫细胞和免疫球蛋白的检测，然后专科医生给予指导和治疗。

家庭医生在线：营养不良会导致免疫缺陷吗？

曾华松：会的。现代社会来说我们叫结构性营养不良，不像过去年代是真正吃不了东西，热卡不够导致营养不良，这种也会发生比较严重的继发性免疫缺陷病。现在的营养不良多半是因为挑食偏食引起结构性的营养不良，也会引起包括微量元素的紊乱，它也会引起继发性的免疫功能的异常。

家庭医生在线：免疫缺陷的患儿是不是不可以接种疫苗？

曾华松：疫苗问题现在是热门话题，其中很重要的一点是原发性免疫缺陷病本身有基因缺陷的，一般是不能接种活的疫苗。哪怕减毒活疫苗这是一定要避免。如果宝宝有免疫缺陷病这方面是禁止的。如果是继发性免疫功能紊乱这个是要注射的。一般的过敏而不是特殊基因缺陷引起的，都需按国家规定进行疫苗接种。特别提醒老百姓和家长们国家规定的疫苗免费的疫苗是一定要注射，除非免疫缺陷病。原发性免疫缺陷病或者继发的艾滋病这一类，如果不是规定的，而是市场推销不是国家法律规定不主张去打那么多。

家庭医生在线：免疫缺陷没有及时合理的治疗对孩子的生长健康会造成什么样的危害？

曾华松：如果没有得到及时诊断和治疗最大的问题是影响到他的生命，特别重度的感染导致生命危险。一种情况是特别严重的免疫缺陷，一般先天性的话很多在一岁内就夭折。所以以前条件差的时候，死亡率甚至可以达到70%到80%。但是现在及早发现及早预防它可以改善很多，一个是可以给他相应的治疗，一个是有些病人可以移植治疗。但是还有一种情况是有些家长不重视这个东西，本来是基因检查已经告诉他是免疫缺陷了，但是他的免疫缺陷还不是特别严重类型，他也能长到青春期前后，但是体质还是有原发性的免疫缺陷。曾经有一个患儿得了阑尾炎去找外科医生开刀，但是家长没告诉外科主任免疫缺陷的情况，术后爆发严重感染导致死亡。所以这都一些很惨痛的教训。

家庭医生在线：免疫缺陷可以完全治愈的吗？

曾华松：现在的技术条件比过去大有改善，但是现在不能说完全能解决所有的原发性免疫缺陷病，而且原发性免疫缺陷病种类也在不断发生增加，依然是人类很重要的挑战和难题。总之来说一旦得了免疫缺陷病，也是一个非常严重威胁健康的病，要及时找到有资质的专科专家去看。

家庭医生在线：免疫缺陷疾病主要的治疗手段有哪些？

曾华松：免疫缺陷病首先通过临床表现以及免疫学的检测、基因诊断确定它是哪些类型。免疫缺陷病现在国际分类标准已经是把它分得很详细。每一种疾病的治疗方案都有所区别，XLA——先天性无丙种球蛋白血症的治疗就是定期打丙种球蛋白。还有是免疫影响的相应的症状可以进行相应的对症治疗。针对基因本身的问题，可以采用的是进行骨髓移植或者干细胞移植。还有一个研究的前沿技术就是基因治疗，将异常的基因通过基因疗法把它修复。这些治疗方法还是在研究前沿，虽然在国外已经有20年以上历史，但是现在还用于临床，还是比较遥远的过程，有待技术攻克。

家庭医生在线：免疫缺陷患儿什么情况下需要做骨髓移植？

曾华松：重症的自身免疫病还有免疫缺陷病可以用到，移植从根源上来讲首先是免疫系统本来是免疫缺陷的状态，很容易感染，这种情况下移植存在风险，因为患者本身带有感染，很难控制情况。但是患者本身也是天然的适合移植的病例，比如器官衰竭需要移植的时候，要把人的免疫系统先摧毁掉重新把干细胞移植进去一次性让它重新生长成正常的细胞出来，可以达到彻底治愈目标，就重新建立它的免疫系统。

但这个过程是个非常复杂的技术过程，这个当中还存在很大的风险，对那些基因缺陷进行骨髓移植，现在也是各个大中心进行攻克技术难关。但是现在国内不少的单位已经开展这些工作，也有很多成功的病例报道。

家庭医生在线：免疫缺陷有没有方法预防？

曾华松：目前来说如果这个孩子免疫缺陷是原发性没有办法预防的，因为他是基因的问题。除非现在发展往前推移到产前诊断那一部分，现在技术还没完全达到程度。只是说有了基因缺陷要及早发现它。

广州市妇女儿童医疗中心 过敏免疫风湿病科主任 曾华松