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梁秀龄

教授 主任医师

中山大学附属第一医院 神经科

梁教授从医60余年,一直工作在临床医...

肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,又名Wilson病。这是一种常染色体隐性遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。如何在早期发现肝豆状核变性?这种疾病是否容易与其他疾病混淆?日前,中山大学附属第一医院神经科主任医师梁秀龄(专家预约)教授在接受家庭医生在线编辑采访时,为大家解答了许多与肝豆状核变性相关的问题

家庭医生在线:肝豆状核变性有哪些症状?

梁秀龄教授:它有两个症型,一是肝型,一是脑型。小的时候表现为肝型,此时的表现很像肝炎和脂肪肝症状,等肝炎或肝状症过了之后所有症状就转移为以神经症状为主。脑型则主要影响了运动系统,也就是影响运动功能,比如手比较僵硬、颤动,表情很古怪、流口水,讲话不清等等。

家庭医生在线:肝豆状核变性跟肝炎和肝硬化有没有明显区别的地方?

梁秀龄教授:有些症状很混淆,但是如果仔细分辨,我们还看得出来。一般的肝炎就是表现为肝的症状,但若怀疑是肝豆状核变性,首先应该验它血清铜蓝蛋白,如果指数低则应该考虑是否肝豆状核变性;此外如有条件,也可以马上做个尿酮,24小时尿酮很高也可以划入考虑范围。这些辅助检查很重要,而有些临床会很容易就忽略了,B超也不能够明确分辨二者的区别,也有搞错的情况出现。

家庭医生在线:对于肝豆状核变性的诊断现在有哪些比较先进的方法?

梁秀龄教授:目前最先进的就是基因诊断,而且准确率相较之前提高了很多,诊断的阳性率很高也能帮助早发现。

家庭医生在线:哪些人群需要做预防性检查?

梁秀龄教授:比如说小孩入托、入幼儿园,如果肝功能检查结果不正常,很多父母会以为孩子是肝炎,而事实上这其中也有很大部分是怀疑肝豆状变性才转到我们这来。需要注意的是,有肝的症状病人,不一定就是肝炎,一定要先验铜蓝蛋白,一定要来找我们(看神经内科)。

家庭医生在线:肝豆状核变性如果误诊和不处理最严重后果是什么?

梁秀龄教授:最严重的后果就是死亡。但是如果能在早期肝病期早发现早诊断早治疗,治疗效果相当好;到了脑期,治疗效果就差很多。

家庭医生在线:肝豆状核变性的治疗是否容易?治疗周期多长?

梁秀龄教授:我们主要现在是药物治疗,还是一个古老的药就是青霉胺,从1960年到现在还是有效的。

家庭医生在线:这种肝豆状核变性有没有遗传性?

梁秀龄教授:有的,它是常染色体隐性遗传,若父母均为携带者,其后代有1/4的可能会是肝豆状核变性患者。

家庭医生在线:肝豆状核变性怎么去预防?

梁秀龄教授:最有效的预防就是基因鉴别。比如说在一个家庭中我们发现一个病人,不但病孩要做基因检测,其父母、兄弟姐妹,甚至祖父母也需要接受这个检查。如此就可发现其遗传规律,未起病者虽有携带基因,但只有一个隐性基因所以不发病,如果携带了两个基因,自然就会发病。因此家族内如果有人患有该病或知道自己携带了该基因者,在将来结婚时最好配偶也做一个基因检测,这样就不会两个加起变成一个综合体,剩下病孩。

家庭医生在线:肝豆状核变性能否根治?

梁秀龄教授:根治谈不上,但是治疗效果很好,我们曾经有跟踪过病人,这三十多年,到现在我们这个组里面,有些患者经治疗后能正常工作结婚生小孩,有些出国留学、做教授、做演员的都有,生活很好,都是跟着我们(进行治疗),中途虽然不用回医院随访,但也会遵医嘱长期用药。

家庭医生在线:肝豆状核变性的治疗是要长期用药吗?

梁秀龄教授:对,需要长期用药,还有一个是食物治疗,低铜饮食。

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