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肝豆状核变性患者由于铜在角膜后弹力层沉积,大部分患者可见K-F角膜环(Kayser-Fleischercorneal ring) ,绝大多数见于双眼,个别见于单眼,神经系统受累病人均可出现,较明显的K-F环肉眼即可见,有时需通过裂隙灯才可检出。但角膜 K-F环并不是HLD患者所特有,慢性胆汁淤积性肝病及 新生儿胆汁淤积也可出现角膜 K-F环 ,但这些疾病很容易从 临床表 现上与HLD相鉴别。大量临床病例证实,以肝脏病变为主要表现的HLD者中仅有44%~62%出现角膜 K- F环,而HLD患儿通常不存在角膜K-F环,有神经精神症状的 WD患者绝大多数可检测到角膜 K-F环,但也有约5%患者没有。